Hace algunos días el periódico Escambray publicaba la historia de Samuel Isaac Escalona García, un niño de solo ocho meses que desde los cuatro está ingresado en el hospital pediátrico provincial José Martí Pérez, donde se ha librado una batalla por su vida y ha logrado sobrevivir a un diagnóstico complicado.
Samuel es el segundo niño espirituano que se impone ante el síndrome de Werning-Hoffman. En esa provincia también se trata a Yésika Mora, la niña con más larga sobrevida en Cuba, quien lleva más de 10 años de continuos cuidados médicos.
Esta enfermedad forma parte de las atrofias musculares espinales, de hecho, de los tres tipos que existen es la más severa.
Según Pedro Villarreal, especialista de primer grado en Pediatría, uno de los médicos que atiende al pequeño Samuel, los síntomas debutan muy tempranamente en el paciente lactante. Se caracteriza por una hipotonía generalizada, es decir que son incapaces de mover los músculos, incluida la musculatura respiratoria y ello los lleva a una insuficiencia respiratoria aguda que se convierte en crónica.
El periodo de vida rara vez es superior a los tres años. La Atrofia Muscular Espinal fue descrita originalmente por Guido Werning y Johann Hoffman entre 1891 y 1900, y un siglo después los avances genéticos permitieron la localización e identificación del gen SMN1 como causante de la enfermedad.
Es considerada una de las enfermedades raras y neuromusculares más frecuentes y que ocasiona una importante morbimortalidad en la edad infantil con consecuencias perjudiciales para el paciente, la familia y el sistema de salud.
Afecta a cada uno de cada 6000-10 000 recién nacidos y la frecuencia de portadores es de uno por cada 40 o 50 individuos de la población general.
Los niños con este padecimiento son incapaces de respirar por sí solos ni deglutir, por lo que se les aplica una traqueostomía y se alimentan a través de la vía gástrica. Igualmente son muy proclives a infecciones continuas por lo que las condiciones de su ingreso requieren medidas higiénicas extremas.
En Cuba, niños como Yésika o Samuel cuentan con la dedicación y la experticia de equipos multidisciplinarios de especialistas que, a pesar de las carencias que enfrenta el sistema de salud cubano a causa del bloqueo estadounidense, luchan cada día porque su supervivencia sea más que un milagro.
