El síndrome del maullido del gato, síndrome de Lejeune o 5p-, es una rara enfermedad congénita que afecta a 1 de cada 50 000 nacidos vivos. Aunque por lo general las enfermedades de este tipo no tienen cura, para todas existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En 1963, Jerome Lejeune describió la enfermedad por primera vez en tres niños con retraso automotor, microcefalia, dismorfias faciales y de forma particular un llanto semejante al maullido de un gato.
La causa de esta infrecuente condición es la pérdida de un brazo del cromosoma 5, y el resultado de la anomalía depende de la cantidad de genes que se pierda en ese fragmento que desaparece. En el 85-90 por ciento de los casos el síndrome se da por translocación, o sea, un cambio genético, y entre el 10 y el 15 por ciento se hereda.
Desde su primera descripción en la década del ’60 del siglo pasado, mucho se ha investigado sobre la enfermedad hasta llegar a nuestros días. La medicina se basa en características cognitivas, biomédicas, conductuales y comunicativas para su diagnóstico, que muchas veces se realiza al poco tiempo de nacida la persona.
El síndrome 5p- se caracteriza por retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacer y crecimiento lento, llanto similar al maullido de un gato, microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales, orejas de implantación baja, hipotonía, miopía y atrofia óptica, retraso mental y del desarrollo psicomotor, pliegue simiesco, pie zambo y laxitud ligamentosa. Algunos pacientes logran superar los 60 años de vida, según la literatura médica la mortalidad es de casi el 10 por ciento.
Una de los rasgos más comunes en estos pacientes es que al no poder expresar sus sentimientos, bien porque no hablan o por no tener la capacidad cognitiva para hacerlo, les produce una descompensación emocional que los lleva a autolesionarse. Sin embargo, un rasgo positivo es su buen sentido del humor, les encanta la gente y son muy sociables.
Aunque en Cuba existen pocas investigaciones sobre este síndrome, un estudio realizado el pasado año por un grupo de especialistas del hospital de rehabilitación Julito Díaz de La Habana, demuestra la eficacia de un tratamiento multidisciplinario y una rehabilitación precoz y sistemática en la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares.
“Algunos autores plantean que las personas con el síndrome de maullido del gato alcanzan determinados hitos con mayor retraso en función de su afectación. Suelen adquirir el contacto visual a los cinco meses, el control cefálico a los siete, se mantienen sentados de forma autónoma a los 15 meses, la bipedestación a los cuatro años y medio, las primeras palabras a los tres y el control de los esfínteres a los seis y medio”, refiere la investigación.
Según el estudio, el tratamiento a estos pacientes debe incluir actividades con carácter lúdico, con materiales atractivos y en un ambiente relajado y tranquilo. Además, requiere de un equipo integrado por genetistas, pediatras, cardiólogos, psicólogos, defectólogos, logopedas, oftalmólogos, otorrinos, neuropediatras, inmunólogos, ortopédicos, fisiatras, y una estrecha relación entre ellos, los familiares y el paciente.
Curiosidad: Cada cinco de mayo se celebra el Día Mundial del Síndrome 5p- en conmemoración del aniversario de su descubrimiento, y se realizan campañas en todo el mundo durante una semana para concientizar a las personas sobre la enfermedad y apoyar a las familias y pacientes que conviven con ella. Usualmente, las campañas van acompañadas de distintos lemas cada año y los posters promocionales incluyen medias a rayas, una larga y una corta, esta última en representación del quinto cromosoma perdido.
