En el año 1981 los doctores japoneses Nikawa y Kuroki describieron una patología que se incluye entre las enfermedades o trastornos raros. Aunque su prevalencia surgió primeramente en Japón, se han detectado cerca de 400 casos en todo el mundo.
El kabuki es un tipo de teatro japonés en que además del canto y el baile, el maquillaje es parte esencial. De ahí que surgiera el nombre Síndrome de Kabuki por el aspecto de eversión del borde inferior externo de los párpados que presentan los pacientes, parecido al maquillaje usado por los actores que interpretan esta modalidad de las artes japonesas.
Además de anomalías en los rasgos faciales, quienes sufren de este síndrome, presentan otras de tipo esqueléticas y dermatoglíficas, baja estatura en comparación con la edad y retardo mental leve o moderado.
Existen también síntomas adicionales que afectan múltiples sistemas y órganos, entre los que se encuentran defectos congénitos del corazón, anomalías genitourinarias, labio leporino, problemas gastrointestinales y estrabismo.
En un artículo publicado en la Revista Cubana de Pediatría en el año 2006, en el que un grupo de especialistas realizó una revisión sobre a enfermedad, se exponían las posibles causas genéticas del síndrome, relacionadas con una duplicación submicroscópica del cromosoma 8, porción 8p 22-23, o sea, que los mensajes transcritos a las células para estos genes son incorrectos.
Aludía la investigación a que debido a que el Kabuki tiene tantas características y rasgos, era muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Recientes estudios de la Universidad de Washington revelaron que las mutaciones en el gen MLL2 se han atribuido al 75 por ciento de las personas que padecen la enfermedad.
Debido a la amplia naturaleza del síndrome y al impacto que tiene en varias partes del cuerpo, los niños que lo padezcan necesitan una amplia gama de terapias y apoyos para desarrollar su potencial. Se estima que con el cuidado médico adecuado y las debidas intervenciones a lo largo de su crecimiento estos niños pueden tener una vida larga y productiva.
En el año 2014, un equipo médico del Centro Provincial de Genética de la provincia de Holguín, describieron la presencia de síndrome de Kabuki en un paciente de tres años del municipio de Gibara.
Según el estudio, los niños con esta afección a menudo tienen poco tono muscular, lo que afecta tanto las actividades motoras finas como las gruesas y un número significativo sufre de convulsiones.
También hacían énfasis en que debido a que el Kabuki es una enfermedad reciente, la aplicación del método clínico es de gran importancia para realizar un diagnóstico diferencial de las afecciones incluidas dentro del espectro autista.
El Kabuki afecta tanto a mujeres como hombres y está presente en uno por cada 32 000 nacidos vivos. Aunque es un padecimiento bastante singular, la aceptación y el apoyo a quienes lo padecen son vitales para su inclusión en la sociedad.
Curiosidad: Cada 23 de octubre se celebra el Día internacional del síndrome de kabuki para dar visibilidad a esta rara enfermedad y concienciar a las personas sobre su estudio. Se simboliza con un lazo verde. Se conmemora con mucha fuerza en España donde existe la Asociación Española de Familias y Afectados (AEFA), una iniciativa que surgió de tres madres madrileñas para divulgar la existencia de la enfermedad y su repercusión en el entorno social, económico y familiar.
