Imagine por un instante no poder alimentar a su pequeño con leche materna, de vaca, con huevo, carne u otro alimento rico en proteínas, pues su ingestión podría provocarle graves consecuencias para su desarrollo físico y cognitivo.
Ese es el caso de quienes padecen fenilcetonuria, una rara enfermedad frecuente en uno por cada 50 000 nacidos vivos y causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la acumulación de un aminoácido llamado fenilanina.
Al principio se llamó enfermedad de Fölling, pues fue el doctor noruego Asbjörn Fölling quien la describió por primera vez en 1934. Luego en 1937 Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel sugirieron cambiarle el nombre por el que conocemos hoy.
Los avances sobre este padecimiento se iniciaron en 1953 cuando se publicaron los primeros trabajos, demostrando la efectividad de una dieta especial restringida en fenilanina. En 1983 se aisló e identificó el gen encargado de producción de este aminoácido responsable de la enfermedad.
Los síntomas de la fenilcetonuria no se detectan al nacer, sino que se manifiestan con el paso de los meses. Pueden ser leves o graves e incluyen olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, problemas neurológicos que pueden provocar convulsiones, erupciones cutáneas, microcefalia, piel clara y ojos azules, hiperactividad, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, emocionales, sociales y trastornos psiquiátricos.
Sin embargo, a través de la prueba de tamizaje que se realiza al quinto día de nacido del bebé, se logra saber si está presente el problema.
Existen dos tipos de fenilcetonuria, el clásico que es el más grave, pues la enzima necesaria para convertir la fenilanina es inexistente o está disminuida en exceso. Y los tipos menos graves o leves en los que la enzima conserva alguna función, por lo que existe menor riesgo de daño cerebral.
Por el resto de sus vidas las personas con este padecimiento necesitan seguir una dieta que limite la fenilanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas. Los niños requieren dieta especial a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.
En el caso de las mujeres que lo padecen y quedan embarazadas corren el riesgo de sufrir de fenilcetonuria materna y si no llevan una dieta especial durante la gestación puede dañarse el feto o provocar aborto espontáneo. Los bebés nacidos de madres con altos niveles de fenilamina pueden presentar complicaciones al nacer como bajo peso, anomalías faciales, problemas de conducta, defectos cardíacos o retraso en el desarrollo.
El tratamiento más efectivo es la restricción dietética durante toda la vida, ya que impide manifestaciones graves. Pero incluso con el control de la dieta pueden ocurrir problemas de salud mental y déficits cognitivos leves.
Especialistas recomiendan alimentos básicos como frutas, verduras, algunos cereales y mezclas de aminoácidos libres de fenilanina.
Según algunas investigaciones consultadas, en Cuba se heredó la mutación genética para la fenilcetonuria de los inmigrantes europeos que a través de la historia poblaron el país. Desde 1986 se diagnostica por pesquisaje neonatal masivo, gracias al Programa Nacional de Genética incluido dentro del Programa de Tecnología Avanzada.
“La fenilanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. El inicio del tratamiento antes de los tres años es una garantía para que no se desarrollen daños cerebrales.
“En Cuba se han alcanzado éxitos en el tratamiento de esta enfermedad y se han logrado reducir los riesgos de padecer retraso mental avanzado. La prevención comienza con la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes de fenilcetonuria”, refieren diversos estudios.
