En el año 2014, un adolescente de 17 años llamado Sam Berns dejó de existir a causa de una rara enfermedad. En su interior, sus pensamientos esperanzadores, su optimismo y su actitud de vivir como un joven normal se contraponían a lo que mostraba el exterior y lo que eso implicaba para su salud.
Sam padecía progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, un trastorno genético progresivo que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.
Fue descrita por primera vez en 1886 y es una enfermedad muy rara que ocurre solo en una de cada seis millones de personas.
Aunque la progeria no tiene cura el avance de la ciencia ha permitido que las investigaciones en curso muestren esperanzas en el tratamiento.
Es un proceso que va a la inversa, o sea, en la medida que el niño va desarrollando su inteligencia y su desarrollo motor, su crecimiento, su apariencia y peso se desaceleran notablemente.
Los niños que sufren de progeria tienen rasgos característicos que incluyen rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña, cabeza desproporcionadamente grande para el rostro, ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
Además, presentan caída del cabello, incluso de pestañas y cejas, piel delgada, manchada y arrugada y una voz aguda. Unido a todo lo físico padecen de problemas de salud asociados al corazón, las arterias y la piel, propios de personas de la tercera edad.
Aunque la esperanza de vida promedio para estas personas es de 13 años, algunos como Sam pueden superar esa edad, incluso llegar a 20. Son los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares las causas finales del deceso.
Según expertos de varias universidades reconocidas la causa de la progeria es una mutación del gen conocido como lámina A, que produce una proteína necesaria para mantener unido el núcleo de una célula.
“A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita”, refieren varias fuentes.
Científicos de la Universidad de Durham en el Reino Unido aseguran haber logrado revertir algunos de los defectos que causa esta degeneración del organismo.
En el caso de Sam, sus padres (ambos pediatras) hicieron todo lo posible por alargarle la vida e insertarlo en la sociedad para que pudiera vivir como un adolescente normal, mientras luchaban por descubrir un tratamiento que lo curara.
Sam Berns se convirtió en un icono después de protagonizar el documental La vida según Sam, en el cual buscaba visualizar la necesidad de encontrar una cura y a la vez marcar una diferencia ante los ojos de la humanidad.
“No importa en lo que me convierta. Creo que puedo cambiar el mundo. No quiero que cuando me vean sientan lástima. He decidido dejar que me filmen para que la gente me conozca”, expresaba en el filme que recogió parte de su vida durante tres años.
El bioquímico español Carlos López Otín, es uno de los expertos más reconocidos en las investigaciones sobre la progeria. Este experto conoció al italiano Sammy Basso, un joven de 23 años que logró superar todos los pronósticos para alguien con el padecimiento.
No solo se convirtió en bioquímico, sino que se unió a López Otín para tratar de encontrar una cura a la enfermedad.
“En un tratamiento experimental hemos logrado aumentar la longevidad a un 25 % en ratones. No sé si me ayudará a mí, pero por primera vez puedo creer que, en el futuro, los niños con progeria podrán vivir una vida normal”, explicó Basso en 2019.
En un artículo publicado en marzo pasado en el sitio Enséñame de Ciencia se anunciaba que este joven se había convertido en doctor en Biología Molecular y es el superviviente de progeria más antiguo, considerado como un caso excepcional.
Sin dudas, casos impresionantes que aunque increíbles evidencian el lado esperanzador de la ciencia para ayudar a personas que como ellos envejecen en plena juventud.
